Znak
Harder, denser, fracture-prone bones
Klinický název: Osteopetrosis
Abnormally increased formation of dense trabecular bone tissue. Despite the increased density of bone tissue, osteopetrotic bones tend to be more fracture-prone than normal.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/osteopetrosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Harder, denser, fracture-prone bones i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test23 genů spojených s Harder, denser, fracture-prone bones
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Harder, denser, fracture-prone bones vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CA2carbonic anhydrase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Vždy | U 3 onemocnění |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNX10sorting nexin 10 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Vždy | U 1 onemocnění |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO22F-box protein 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.17-8666dff2.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů