Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Cleft of the face

Klinický název: Tessier cleft

A congenital malformation with a cleft (gap or opening) in the face.

HPO HP:0002006

Shrnutí

Také nazýváno
Facial cleft, Facial clefts, Tessier facial cleft
Tělesný systém
Abnormality of head or neck

16 genů spojených s Cleft of the face

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Cleft of the face vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4VždyU 1 onemocnění
ALX1ALX homeobox 1Často (30–79 %)U 2 onemocnění
CTNNB1catenin beta 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
EVCEvC ciliary complex subunit 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
IFT80intraflagellar transport 80Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
POLR1BRNA polymerase I subunit BNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
WDR35WD repeat domain 35Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
COLEC10collectin subfamily member 10NezaznamenánoU 1 onemocnění
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Abnormality of the faceCraniofacial cleft

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test