Özellik
Appendicular spasticity
A type of spasticity that affects one or more limbs (arms or legs).
Özet
- Diğer adları
- Extremity spasticity, Limb spasticity, Spastic extremities, Spastic limb, Spastic limbs, Spasticity of extremities, Spasticity of extremity, Spasticity of limbs
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Appendicular spasticity, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAppendicular spasticity ile ilişkili 34 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Appendicular spasticity özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Her zaman | 1 durumda |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Her zaman | 1 durumda |
| CAPN1calpain 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DNM1dynamin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| GLYCTKglycerate kinase | Her zaman | 1 durumda |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| KIF1Akinesin family member 1A | Her zaman | 1 durumda |
| KLHL20kelch like family member 20 | Her zaman | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Her zaman | 1 durumda |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Her zaman | 1 durumda |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Her zaman | 2 durumda |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Her zaman | 1 durumda |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FCSKfucose kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATN1atrophin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde