Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

APRT

adenine phosphoribosyltransferase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q24.3
Koordinater
Kromosom 16: 88 809 339–88 811 928 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 2,6 kb
Protein
180 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000378364.8NM_000485.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Störningar i purin- och pyrimidinmetabolismen

    • Brist på adenin-fosforibosyltransferasAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i APRT, vilket leder till njursten av 2,8-dihydroxiadenin och kristallskador i njurarna som ofta förbises eller feldiagnostiseras.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genom att veta om detta kan behandling med allopurinol eller febuxostat och hög vätskeintag ges, vilket kan förebygga njursvikt.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är APRT uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 16, med en parentes där APRT finns. APRT och 20 gener i närheten på kromosom 16, från 88 310 634 till 89 310 633.Kromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, framåt-strängZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, framåt-strängZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, framåt-strängZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, framåt-strängIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, bakåt-strängCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, bakåt-strängMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, bakåt-strängSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, bakåt-strängRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, framåt-strängCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, bakåt-strängPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, framåt-strängCDT1APRT: 88 809 339–88 811 928, bakåt-strängAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, bakåt-strängGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, framåt-strängTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, bakåt-strängPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, bakåt-strängCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, framåt-strängACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, framåt-strängCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, bakåt-strängSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, framåt-strängZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, bakåt-strängANKRD11Diagram över APRT: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 88 809 339–88 809 840, 502 baserExon 4: 88 810 070–88 810 148, 79 baserExon 3: 88 810 423–88 810 556, 134 baserExon 2: 88 811 550–88 811 656, 107 baserExon 1: 88 811 820–88 811 928, 109 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,9 kb av genens 2,6 kb, och 543 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest APRT

38

positioner i APRT där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 2,6 kb av APRT, med introner inräknade, inte bara de 0,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). APRT-genen: adenine phosphoribosyltransferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/aprt

Vancouver

Dante Labs. APRT-genen: adenine phosphoribosyltransferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/aprt

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test