Gen

AGPS

alkylglycerone phosphate synthase

Cytogenetisk position: 2q31.2
Koordinater: Kromosom 2: 177 392 773–177 543 834 (GRCh38)
Exoner: 20 exoner på 151,1 kb
Protein: 658 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
Även känd som: ADHAPS, ADAS, ALDHPSY, ADPS, ADAP-S
MANE Select-transkript: ENST00000264167.11NM_003659.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs AGPS, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Peroxisomala enzymsjukdomar och Refsums sjukdom
- Brist på alkylglyceron-fosfatsyntasAutosomalt recessiv
  Orsakas av varianter i AGPS, vilket försämrar produktionen av plasmalogen och ger rhizomelisk kondrodysplasi punctata typ 3.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Om du känner till detta kan en diagnostisk utredning avslutas, och det kan vägleda stödjande vård och familjeplanering.

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är AGPS uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,6 kb av genens 151,1 kb, och 1 977 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AGPS

positioner i AGPS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 151,1 kb av AGPS, med introner inräknade, inte bara de 7,6 kb exoner.

Egenskaper kopplade till AGPS

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som AGPS kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of limbs

Growth abnormality

Abnormality of the musculoskeletal system

Speckled calcifications in end part of bone

Laboratory abnormality

Reduced alkyl-dihydroxyacetonephosphate synthase activity in cultured fibroblasts

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AGPS-genen: alkylglycerone phosphate synthase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/agps

Vancouver

Dante Labs. AGPS-genen: alkylglycerone phosphate synthase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/agps

Ett test. Ett helt liv av svar.