Gen

ANGPTL3

angiopoietin like 3

Cytogenetisk position: 1p31.3
Koordinater: Kromosom 1: 62 597 520–62 606 313 (GRCh38)
Exoner: 7 exoner på 8,8 kb
Protein: 460 aminosyror
Tidigare symboler: ANGPT5
MANE Select-transkript: ENST00000371129.4NM_014495.4
Lokustyp: Protein-coding

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/angptl3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs ANGPTL3, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Ärftliga hypolipoproteinemier
- HypobetalipoproteinemiAutosomalt recessiv
  Omfattar abetalipoproteinemi (MTTP), familjär hypobetalipoproteinemi (APOB, ANGPTL3) och chylomikronretentionssjukdom (SAR1B). Svåra former ger fettmalabsorption och E-vitaminbrist, vilket kan leda till skador på nerver och näthinna, medan milda bärarformer enbart kan sänka LDL-kolesterolet och kan öka fettet i levern.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
  Åtgärdbarhet
  Kunskapen gör det möjligt att äta fettfattigt med högdos E-vitamin och andra fettlösliga vitaminer vid de svåra formerna, vilket kan förebygga eller begränsa skador på nerver och ögon.

Så är ANGPTL3 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,9 kb av genens 8,8 kb, och 1 383 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ANGPTL3

positioner i ANGPTL3 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 8,8 kb av ANGPTL3, inklusive introner, och inte bara de 2,9 kb exoner.

Egenskaper kopplade till ANGPTL3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ANGPTL3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Laboratory abnormality

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ANGPTL3-genen: angiopoietin like 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/angptl3

Vancouver

Dante Labs. ANGPTL3-genen: angiopoietin like 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/angptl3

Ett test. Ett helt liv av svar.