Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

APOA1

apolipoprotein A1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q23.3
Koordinater
Kromosom 11: 116 835 751–116 837 622 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 1,9 kb
Protein
267 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
MANE Select-transkript
ENST00000236850.5NM_000039.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hereditär amyloidos

    • Autosomalt dominant

      Hereditär amyloidos är en grupp ärftliga tillstånd som utgör en av undertyperna av amyloidos. Hereditär amyloidos kännetecknas av att ett onormalt protein som kallas amyloid avsätts i flera organ i kroppen, där det inte ska finnas, vilket stör vävnadens struktur och organens funktion. Vid hereditär amyloidos uppstår amyloidavlagringar oftast i hjärtat, njurarna och nervsystemet. Symtom vid hereditär amyloidos kan visa sig redan i barndomen, men de flesta får inga symtom förrän i vuxen ålder. Det finns många typer av hereditär amyloidos, kopplade till olika genmutationer och onormala proteiner. Den vanligaste typen är transtyretinamyloidos (ATTR), ett tillstånd där amyloidavlagringarna oftast består av proteinet transtyretin, som bildas i levern. Andra exempel på hereditär amyloidos är, men inte uteslutande, apolipoprotein AI-amyloidos (A ApoAI), gelsolinamyloidos (A Gel), lysozymamyloidos (A Lys), cystatin C-amyloidos (A Cys), fibrinogen Aα-kedjeamyloidos (A Fib) och apolipoprotein AII-amyloidos (A ApoAII).

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tafamidis (kinetisk stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), levertransplantation

  • Ärftliga hypolipoproteinemier

    • Hypoalfalipoproteinemi

      Omfattar Tangiers sjukdom (ABCA1), LCAT-brist inklusive fiskögonsjukdom, och apolipoprotein A-I-brist (APOA1). Dessa ger mycket låga nivåer av HDL-kolesterol och kan leda till grumling av hornhinnan, njursjukdom, nervproblem eller tidig hjärtsjukdom.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen förklarar mycket låga HDL-resultat och stödjer uppföljning av njurar, ögon och hjärta och blodkärl.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är APOA1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 11, med en parentes där APOA1 finns. APOA1 och 13 gener i närheten på kromosom 11, från 116 336 687 till 117 336 686.Kromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13: 116 748 170–116 773 039, bakåt-strängBUD13ZPR1: 116 773 799–116 788 477, bakåt-strängZPR1APOA5: 116 789 014–116 793 026, bakåt-strängAPOA5APOA4: 116 820 700–116 823 427, bakåt-strängAPOA4APOC3: 116 827 019–116 835 254, framåt-strängAPOC3APOA1: 116 835 751–116 837 622, bakåt-strängAPOA1SIK3: 116 843 402–117 098 463, bakåt-strängSIK3PAFAH1B2: 117 144 278–117 176 894, framåt-strängPAFAH1B2SIDT2: 117 178 730–117 197 452, framåt-strängSIDT2TAGLN: 117 197 509–117 207 464, framåt-strängTAGLNPCSK7: 117 202 588–117 232 628, bakåt-strängPCSK7RNF214: 117 232 154–117 287 429, framåt-strängRNF214BACE1: 117 285 232–117 316 291, bakåt-strängBACE1CEP164: 117 314 557–117 413 616, framåt-strängCEP164Diagram över APOA1: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 116 835 751–116 836 411, 661 baserExon 3: 116 837 001–116 837 157, 157 baserExon 2: 116 837 345–116 837 407, 63 baserExon 1: 116 837 605–116 837 622, 18 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,9 kb av genens 1,9 kb, och 804 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest APOA1

7

positioner i APOA1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 1,9 kb av APOA1, med introner inräknade, inte bara de 0,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). APOA1-genen: apolipoprotein A1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/apoa1

Vancouver

Dante Labs. APOA1-genen: apolipoprotein A1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/apoa1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test