Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

LCAT

lecithin-cholesterol acyltransferase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q22.1
Koordinater
Kromosom 16: 67 939 750–67 944 120 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 4,4 kb
Protein
440 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000264005.10NM_000229.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga hypolipoproteinemier

    • Hypoalfalipoproteinemi

      Omfattar Tangiers sjukdom (ABCA1), LCAT-brist inklusive fiskögonsjukdom, och apolipoprotein A-I-brist (APOA1). Dessa ger mycket låga nivåer av HDL-kolesterol och kan leda till grumling av hornhinnan, njursjukdom, nervproblem eller tidig hjärtsjukdom.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen förklarar mycket låga HDL-resultat och stödjer uppföljning av njurar, ögon och hjärta och blodkärl.

Så är LCAT uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 16, med en parentes där LCAT finns. LCAT och 34 gener i närheten på kromosom 16, från 67 441 935 till 68 441 934.Kromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, bakåt-strängATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, bakåt-strängAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, framåt-strängRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, framåt-strängCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, framåt-strängACD: 67 657 512–67 660 810, bakåt-strängPARD6A: 67 660 350–67 664 266, framåt-strängPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, bakåt-strängENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, framåt-strängC16orf86GFOD2: 67 674 527–67 719 352, bakåt-strängGFOD2RANBP10: 67 723 070–67 806 563, bakåt-strängRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, framåt-strängCENPT: 67 828 157–67 847 811, bakåt-strängTHAP11: 67 842 320–67 844 195, framåt-strängTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, framåt-strängNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, framåt-strängEDC4NRN1L: 67 884 868–67 888 855, framåt-strängNRN1LPSKH1: 67 893 244–67 929 676, framåt-strängCTRL: 67 927 640–67 932 365, bakåt-strängCTRL: 67 929 614–67 936 017, bakåt-strängPSMB10: 67 934 504–67 936 865, bakåt-strängPSMB10LCAT: 67 939 750–67 944 120, bakåt-strängLCATSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, bakåt-strängDPEP3: 67 975 661–67 980 554, bakåt-strängDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, bakåt-strängDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, framåt-strängDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, bakåt-strängDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, bakåt-strängDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, framåt-strängNFATC3ESRP2: 68 225 974–68 238 102, bakåt-strängESRP2PLA2G15: 68 245 304–68 261 063, framåt-strängPLA2G15SLC7A6: 68 264 173–68 301 853, framåt-strängSLC7A6SLC7A6OS: 68 284 498–68 310 968, bakåt-strängSLC7A6OSPRMT7: 68 310 916–68 360 852, framåt-strängPRMT7SMPD3: 68 358 327–68 448 550, bakåt-strängSMPD3Diagram över LCAT: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 67 939 750–67 940 478, 729 baserExon 5: 67 942 363–67 942 587, 225 baserExon 4: 67 942 671–67 942 766, 96 baserExon 3: 67 942 861–67 942 976, 116 baserExon 2: 67 943 056–67 943 212, 157 baserExon 1: 67 943 948–67 944 120, 173 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 4,4 kb, och 1 323 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LCAT

21

positioner i LCAT där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,4 kb av LCAT, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till LCAT

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LCAT kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LCAT-genen: lecithin-cholesterol acyltransferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lcat

Vancouver

Dante Labs. LCAT-genen: lecithin-cholesterol acyltransferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lcat

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test