Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

APOB

apolipoprotein B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p24.1
Koordinater
Kromosom 2: 21 001 429–21 044 073 (GRCh38)
Exoner
29 exoner på 42,6 kb
Protein
4 563 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
ApoB-100
MANE Select-transkript
ENST00000233242.5NM_000384.3
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Familjär hyperkolesterolemi

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Statiner, ezetimib, PCSK9-hämmare, bempedoinsyra, inklisiran

  • Ärftliga hypolipoproteinemier

    • HypobetalipoproteinemiAutosomalt recessiv

      Omfattar abetalipoproteinemi (MTTP), familjär hypobetalipoproteinemi (APOB, ANGPTL3) och chylomikronretentionssjukdom (SAR1B). Svåra former ger fettmalabsorption och E-vitaminbrist, vilket kan leda till skador på nerver och näthinna, medan milda bärarformer enbart kan sänka LDL-kolesterolet och kan öka fettet i levern.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen gör det möjligt att äta fettfattigt med högdos E-vitamin och andra fettlösliga vitaminer vid de svåra formerna, vilket kan förebygga eller begränsa skador på nerver och ögon.

  • Hyperlipidemi

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är APOB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 2, med en parentes där APOB finns. APOB och 4 gener i närheten på kromosom 2, från 20 522 751 till 21 522 750.Kromosom 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbHS1BP3: 20 560 448–20 651 158, bakåt-strängHS1BP3GDF7: 20 667 134–20 679 243, framåt-strängGDF7LDAH: 20 683 762–20 823 130, bakåt-strängLDAHAPOB: 21 001 429–21 044 073, bakåt-strängAPOBTDRD15: 21 123 968–21 144 368, framåt-strängTDRD15Diagram över APOB: 29 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 29: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 118 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 21 001 429–21 003 334, 1 906 baserExon 28: 21 004 269–21 004 452, 184 baserExon 27: 21 004 561–21 004 675, 115 baserExon 26: 21 005 080–21 012 651, 7 572 baser. 20 varianter med egen sida i exon 26. Lista demExon 25: 21 013 160–21 013 533, 374 baserExon 24: 21 014 448–21 014 593, 146 baserExon 23: 21 015 073–21 015 260, 188 baserExon 22: 21 015 370–21 015 545, 176 baserExon 21: 21 016 439–21 016 649, 211 baserExon 20: 21 018 992–21 019 113, 122 baserExon 19: 21 019 723–21 019 905, 183 baserExon 18: 21 022 831–21 023 042, 212 baserExon 17: 21 023 525–21 023 692, 168 baserExon 16: 21 024 933–21 025 124, 192 baserExon 15: 21 026 788–21 026 964, 177 baser. 1 variant med egen sida i exon 15. Lista demExon 14: 21 027 828–21 028 065, 238 baserExon 13: 21 028 327–21 028 538, 212 baser. 1 variant med egen sida i exon 13. Lista demExon 12: 21 029 639–21 029 785, 147 baserExon 11: 21 029 898–21 030 015, 118 baser. 1 variant med egen sida i exon 11. Lista demExon 10: 21 032 354–21 032 581, 228 baser. 1 variant med egen sida i exon 10. Lista demExon 9: 21 033 299–21 033 518, 220 baserExon 8: 21 034 816–21 034 901, 86 baserExon 7: 21 035 584–21 035 708, 125 baserExon 6: 21 037 100–21 037 255, 156 baserExon 5: 21 037 958–21 038 111, 154 baser. 1 variant med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 21 040 938–21 041 083, 146 baserExon 3: 21 042 361–21 042 476, 116 baserExon 2: 21 043 513–21 043 551, 39 baserExon 1: 21 043 864–21 044 073, 210 baser2925201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 14,1 kb av genens 42,6 kb, och 13 692 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest APOB

206

positioner i APOB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 42,6 kb av APOB, med introner inräknade, inte bara de 14,1 kb exoner.

Varianter med egen sida (30)

De APOB-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
c.78_82+5delIntron 121 043 858Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.226_237+1delIntron 321 042 359Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.537+1G>TIntron 521 037 957Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1830-1G>AIntron 1321 028 066Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.2604+1G>AIntron 1721 023 524Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E137Xc.409G>TExon 521 038 086Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E3493Kc.10477G>AExon 2621 006 391Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
F705Lfs*30c.2115delExon 1521 026 916Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
F3039Sfs*5c.9115_9119delExon 2621 007 748Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G3617Afs*6c.10848delExon 2621 006 019Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 30 APOB-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). APOB-genen: apolipoprotein B. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/apob

Vancouver

Dante Labs. APOB-genen: apolipoprotein B [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/apob

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test