Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ABCA1

ATP binding cassette subfamily A member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q31.1
Koordinater
Kromosom 9: 104 781 006–104 928 155 (GRCh38)
Exoner
50 exoner på 147,2 kb
Protein
2 261 aminosyror
Även känd som
TGD
Tidigare symboler
ABC1, HDLDT1
MANE Select-transkript
ENST00000374736.8NM_005502.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga hypolipoproteinemier

    • Hypoalfalipoproteinemi

      Omfattar Tangiers sjukdom (ABCA1), LCAT-brist inklusive fiskögonsjukdom, och apolipoprotein A-I-brist (APOA1). Dessa ger mycket låga nivåer av HDL-kolesterol och kan leda till grumling av hornhinnan, njursjukdom, nervproblem eller tidig hjärtsjukdom.

      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kunskapen förklarar mycket låga HDL-resultat och stödjer uppföljning av njurar, ögon och hjärta och blodkärl.

Så är ABCA1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där ABCA1 finns. ABCA1 och 11 gener i närheten på kromosom 9, från 104 354 581 till 105 354 580.Kromosom 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbOR13F1: 104 504 263–104 505 222, framåt-strängOR13F1OR13C4: 104 526 253–104 527 209, bakåt-strängOR13C4OR13C3: 104 535 749–104 536 856, bakåt-strängOR13C3OR13C8: 104 569 168–104 570 130, framåt-strängOR13C8OR13C5: 104 598 457–104 599 413, bakåt-strängOR13C5OR13C2: 104 604 671–104 605 627, bakåt-strängOR13C2OR13C9: 104 617 248–104 618 204, bakåt-strängOR13C9OR13D1: 104 694 518–104 695 462, framåt-strängOR13D1NIPSNAP3A: 104 747 664–104 760 369, framåt-strängNIPSNAP3ANIPSNAP3B: 104 763 727–104 777 764, framåt-strängNIPSNAP3BABCA1: 104 781 006–104 928 155, bakåt-strängABCA1SLC44A1: 105 244 519–105 439 873, framåt-strängSLC44A1Diagram över ABCA1: 50 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 47: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 40: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 32: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 50: 104 781 006–104 784 455, 3 450 baserExon 49: 104 785 396–104 785 639, 244 baserExon 48: 104 786 298–104 786 390, 93 baserExon 47: 104 786 873–104 786 976, 104 baserExon 46: 104 787 920–104 788 054, 135 baserExon 45: 104 788 426–104 788 567, 142 baserExon 44: 104 790 922–104 791 028, 107 baserExon 43: 104 791 936–104 791 998, 63 baserExon 42: 104 792 786–104 792 906, 121 baserExon 41: 104 793 171–104 793 300, 130 baserExon 40: 104 794 387–104 794 510, 124 baserExon 39: 104 796 053–104 796 197, 145 baserExon 38: 104 796 309–104 796 424, 116 baserExon 37: 104 798 421–104 798 598, 178 baserExon 36: 104 799 819–104 799 988, 170 baserExon 35: 104 800 510–104 800 584, 75 baserExon 34: 104 802 054–104 802 159, 106 baserExon 33: 104 803 284–104 803 316, 33 baserExon 32: 104 804 626–104 804 720, 95 baserExon 31: 104 806 241–104 806 430, 190 baserExon 30: 104 809 466–104 809 564, 99 baserExon 29: 104 810 800–104 810 924, 125 baserExon 28: 104 812 574–104 812 722, 149 baserExon 27: 104 814 118–104 814 231, 114 baserExon 26: 104 814 427–104 814 475, 49 baserExon 25: 104 816 143–104 816 345, 203 baserExon 24: 104 817 332–104 817 404, 73 baserExon 23: 104 818 663–104 818 883, 221 baserExon 22: 104 819 586–104 819 723, 138 baserExon 21: 104 819 927–104 820 069, 143 baserExon 20: 104 821 375–104 821 506, 132 baserExon 19: 104 822 496–104 822 667, 172 baserExon 18: 104 824 465–104 824 578, 114 baserExon 17: 104 825 683–104 825 887, 205 baserExon 16: 104 826 948–104 827 169, 222 baserExon 15: 104 828 916–104 829 138, 223 baserExon 14: 104 830 925–104 831 101, 177 baserExon 13: 104 831 622–104 831 827, 206 baserExon 12: 104 832 574–104 832 771, 198 baserExon 11: 104 836 980–104 837 096, 117 baserExon 10: 104 837 428–104 837 567, 140 baserExon 9: 104 840 279–104 840 519, 241 baserExon 8: 104 845 477–104 845 569, 93 baserExon 7: 104 858 522–104 858 698, 177 baserExon 6: 104 861 679–104 861 800, 122 baserExon 5: 104 883 039–104 883 157, 119 baserExon 4: 104 884 427–104 884 568, 142 baserExon 3: 104 889 102–104 889 195, 94 baserExon 2: 104 903 614–104 903 771, 158 baserExon 1: 104 927 935–104 928 155, 221 baser504540353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,4 kb av genens 147,2 kb, och 6 786 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ABCA1

15

positioner i ABCA1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 147,2 kb av ABCA1, inklusive introner, och inte bara de 10,4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ABCA1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ABCA1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ABCA1-genen: ATP binding cassette subfamily A member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/abca1

Vancouver

Dante Labs. ABCA1-genen: ATP binding cassette subfamily A member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/abca1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test