Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

A4GALT

alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)

Rezumat

Localizare citogenetică
22q13.2
Coordonate
Cromozomul 22: 42.692.121–42.720.870 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 28,8 kb
Proteină
353 de aminoacizi
Denumiri alternative
A14GALT, Gb3S, P(k)
Simboluri anterioare
P1
Transcriptul MANE Select
ENST00000642412.2NM_017436.7
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Tulburări congenitale ale glicozilării

      • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

        Una dintre cele 98 gene legate de ea

        Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei A4GALT

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află A4GALT. A4GALT și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 42.206.496 și 43.206.495.Cromozomul 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbTCF20: 42.160.013–42.343.616, catena inversăTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, catena inversăNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, catena inversăRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, catena directăSERHL2POLDIP3: 42.582.750–42.614.962, catena inversă: 42.583.836–42.627.688, catena inversăRNU12: 42.615.244–42.615.393, catena directăRNU12CYB5R3: 42.615.730–42.720.870, catena inversăCYB5R3ATP5MGL: 42.639.803–42.640.601, catena inversăATP5MGLA4GALT: 42.692.121–42.720.870, catena inversăA4GALTARFGAP3: 42.796.502–42.858.106, catena inversăARFGAP3PACSIN2: 42.835.412–43.015.185, catena inversăPACSIN2TTLL1: 43.039.447–43.089.430, catena inversăTTLL1BIK: 43.110.742–43.129.712, catena directăBIKMCAT: 43.130.627–43.143.401, catena inversăMCATTSPO: 43.151.077–43.163.246, catena directăTSPOTTLL12: 43.164.366–43.187.160, catena inversăTTLL12SCUBE1: 43.197.280–43.343.379, catena inversăSCUBE1Diagrama genei A4GALT: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 22Exon 3: 42.692.121–42.693.997, 1.877 de bazeExon 2: 42.695.491–42.695.631, 141 de bazeExon 1: 42.720.797–42.720.870, 74 de baze3215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 28,8 kb ai genei; 1.062 dintre aceste baze codifică proteina.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena A4GALT: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group). Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/a4galt

    Vancouver

    Dante Labs. Gena A4GALT: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group) [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/a4galt

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu