Trăsătură

Hypothalamic hamartoma

The presence of a hamartoma of the hypothalamus.

Sistem corporal: Abnormality of the nervous system Abnormal tissue mass

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/hypothalamic-hamartoma.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Hypothalamic hamartoma și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

17 de gene asociate cu Hypothalamic hamartoma

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Hypothalamic hamartoma. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
GLI3GLI family zinc finger 3	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Întotdeauna	În 1 afecțiune
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
KIAA0753KIAA0753	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
KIF7kinesin family member 7	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
PDE6Dphosphodiesterase 6D	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
TCTN3tectonic family member 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
TMEM216transmembrane protein 216	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
TMEM231transmembrane protein 231	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SIX6SIX homeobox 6	Neînregistrat	În 1 afecțiune
SOX2SRY-box transcription factor 2	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal shape of hypothalamus Cerebral hamartoma

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.