Trăsătură
Milk spot
Denumire clinică: Milia
Presence of multiple small cysts containing keratin (skin protein) and presenting as tiny pearly-white bumps just under the surface of the skin.
Rezumat
- Denumit și
- Millium cyst
- Sistem corporal
- Abnormality of the integument
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Milk spot, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu20 de gene asociate cu Milk spot
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Milk spot. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 12 de afecțiuni |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KRT14keratin 14 | Des (30–79%) | În 7 de afecțiuni |
| KRT5keratin 5 | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLECplectin | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni