AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Optic disc drusen
Optic disc drusen are acellular, calcified deposits within the optic nerve head. Optic disc drusen are congenital and developmental anomalies of the optic nerve head, representing hyaline-containing bodies that, over time, appear as elevated, lumpy irregularities on the anterior portion of the optic nerve.
Rezumat
- Denumit și
- Optic nerve head drusen
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/optic-disc-drusen.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOptic disc drusenHP:0012426
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Optic disc drusen și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu119 de gene asociate cu Optic disc drusen
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Optic disc drusen. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| IFT172intraflagellar transport 172 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BEST1bestrophin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLRN1clarin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CRXcone-rod homeobox | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 79 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| IFT43intraflagellar transport 43 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KIAA1549KIAA1549 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIZkizuna centrosomal protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KLHL7kelch like family member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LCA5lebercilin LCA5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MAKmale germ cell associated kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NRLneural retina leucine zipper | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRCDphotoreceptor disc component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PROM1prominin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRPH2peripherin 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RBP3retinol binding protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RHOrhodopsin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RP1L1RP1 like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SAGS-antigen visual arrestin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TULP1TUB like protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| USH2Ausherin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni