Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Absent spleen
Denumire clinică: Asplenia
Absence (aplasia) of the spleen.
Absent spleenHP:0001746
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Absent spleen, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu98 de gene asociate cu Absent spleen
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Absent spleen. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AIREautoimmune regulator | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT3Wnt family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B9D1B9 domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B9D2B9 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXF1forkhead box F1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HBBhemoglobin subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MNS1meiosis specific nuclear structural 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPHP3nephrocystin 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD2SMAD family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCTN1tectonic family member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCTN2tectonic family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 58 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| TMEM67transmembrane protein 67 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CCNOcyclin O | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CLXNcalaxin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FOXJ1forkhead box J1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RSPH3radial spoke head 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RPSAribosomal protein SA | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni