Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Preaxial polydactyly

A form of polydactyly in which the extra digit or digits are localized on the side of the thumb or great toe.

HPO HP:0100258

Rezumat

Denumit și
Polydactyly, preaxial
Sistem corporal
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

33 de gene asociate cu Preaxial polydactyly

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Preaxial polydactyly. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
CEP120centrosomal protein 120ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
GLI3GLI family zinc finger 3ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
INTUinturned planar cell polarity proteinÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Des (30–79%)În 2 de afecțiuni
CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1Des (30–79%)În 1 afecțiune
IFT43intraflagellar transport 43Des (30–79%)În 1 afecțiune
KIAA0753KIAA0753Des (30–79%)În 1 afecțiune
KIF7kinesin family member 7Des (30–79%)În 1 afecțiune
MEGF8multiple EGF like domains 8Des (30–79%)În 1 afecțiune
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinDes (30–79%)În 1 afecțiune
PDE6Dphosphodiesterase 6DDes (30–79%)În 1 afecțiune
TCTN3tectonic family member 3Des (30–79%)În 1 afecțiune
TMEM216transmembrane protein 216Des (30–79%)În 1 afecțiune
TMEM231transmembrane protein 231Des (30–79%)În 1 afecțiune
TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligaseDes (30–79%)În 1 afecțiune
CEP41centrosomal protein 41Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
CNTNAP2contactin associated protein 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
COLEC10collectin subfamily member 10Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
FLNAfilamin AUneori (5–29%)În 1 afecțiune
NEK9NIMA related kinase 9Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearUneori (5–29%)În 1 afecțiune
SALL4spalt like transcription factor 4Uneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
CENPFcentromere protein FRar (1–4%)În 1 afecțiune
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulatorNeînregistratÎn 1 afecțiune
CILK1ciliogenesis associated kinase 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2NeînregistratÎn 1 afecțiune
IFT57intraflagellar transport 57NeînregistratÎn 1 afecțiune
KIAA0586KIAA0586NeînregistratÎn 1 afecțiune
WNT7AWnt family member 7ANeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

More than five fingers or toes on hands or feet

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu