Trăsătură
Corneal dystrophy
The term corneal dystrophy embraces a heterogenous group of bilateral genetically determined non-inflammatory corneal diseases that are restricted to the cornea.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Corneal dystrophy, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu33 de gene asociate cu Corneal dystrophy
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Corneal dystrophy. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DCNdecorin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GLAgalactosidase alpha | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| EXOSC2exosome component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGKacylglycerol kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRYAAcrystallin alpha A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRYGCcrystallin gamma C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRYGDcrystallin gamma D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNAQG protein subunit alpha q | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| KRT12keratin 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni