Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Multiple fractures present at birth

Denumire clinică: Multiple prenatal fractures

The presence of bone fractures in the prenatal period that are diagnosed at birth or before.

HPO HP:0005855

Rezumat

Denumit și
Multiple fractures, present at birth, Numerous multiple fractures present at birth, Numerous multiple fractures that are present at birth, Congenital bone fractures
Sistem corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

19 de gene asociate cu Multiple fractures present at birth

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Multiple fractures present at birth. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
COL1A1collagen type I alpha 1 chainÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
COL1A2collagen type I alpha 2 chainÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
CRTAPcartilage associated proteinÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
P3H1prolyl 3-hydroxylase 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
PPIBpeptidylprolyl isomerase BFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleDes (30–79%)În 2 de afecțiuni
CCDC134coiled-coil domain containing 134Des (30–79%)În 1 afecțiune
KLHL40kelch like family member 40Des (30–79%)În 1 afecțiune
KLHL41kelch like family member 41Des (30–79%)În 2 de afecțiuni
LBRlamin B receptorDes (30–79%)În 1 afecțiune
LMOD3leiomodin 3Des (30–79%)În 1 afecțiune
MESDmesoderm development LRP chaperoneDes (30–79%)În 1 afecțiune
NEBnebulinDes (30–79%)În 2 de afecțiuni
TPM3tropomyosin 3Des (30–79%)În 1 afecțiune
TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4Des (30–79%)În 1 afecțiune
TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1NeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Increased susceptibility to fractures

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu