Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

AQP5

aquaporin 5

Rezumat

Localizare citogenetică
12q13.12
Coordonate
Cromozomul 12: 49.961.872–49.965.682 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 3,8 kb
Proteină
265 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000293599.7NM_001651.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Keratodermii palmoplantare ereditare și pachionichia congenită

    • Keratodermie palmoplantară ereditară

      Îngroșarea ereditară a palmelor și tălpilor, inclusiv pachionichia congenită, boala Meleda (mal de Meleda), keratodermiile de tip Nagashima și bothniană, sindromul keratită-ihtioză-surditate și sindroamele Papillon-Lefèvre și Haim-Munk legate de CTSC.

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Diagnosticul ghidează îngrijirea picioarelor și gestionarea durerii; în formele legate de CTSC, tratamentul dentar precoce protejează dinții, iar în formele legate de GJB2 se recomandă verificarea auzului.

Structura genei AQP5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află AQP5. AQP5 și încă 21 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 49.463.777 și 50.463.776.Cromozomul 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbSPATS2: 49.366.240–49.528.438, catena directăSPATS2KCNH3: 49.539.020–49.558.346, catena directăKCNH3MCRS1: 49.556.544–49.568.150, catena inversăMCRS1PRPF40B: 49.568.218–49.644.666, catena directăPRPF40BFAM186B: 49.582.885–49.605.639, catena inversăFAM186BFMNL3: 49.636.499–49.708.165, catena inversăFMNL3TMBIM6: 49.707.725–49.764.935, catena directăTMBIM6NCKAP5L: 49.790.615–49.828.750, catena inversăNCKAP5LBCDIN3D: 49.836.043–49.843.133, catena inversăBCDIN3DFAIM2: 49.866.896–49.904.217, catena inversăFAIM2AQP2: 49.950.736–49.958.881, catena directăAQP2AQP5: 49.961.872–49.965.682, catena directăAQP5AQP6: 49.967.194–49.977.152, catena directăAQP6RACGAP1: 49.976.923–50.033.136, catena inversăRACGAP1ASIC1: 50.057.351–50.083.621, catena directăASIC1SMARCD1: 50.085.196–50.101.870, catena directăSMARCD1GPD1: 50.103.982–50.129.648, catena directăGPD1COX14: 50.111.982–50.120.463, catena directăCOX14CERS5: 50.129.289–50.167.533, catena inversăCERS5LIMA1: 50.175.788–50.283.550, catena inversăLIMA1FAM186A: 50.326.230–50.396.622, catena inversăFAM186ALARP4: 50.392.383–50.480.007, catena directăLARP4Diagrama genei AQP5: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 49.961.872–49.962.380, 509 de bazeExon 2: 49.963.492–49.963.656, 165 de bazeExon 3: 49.964.092–49.964.175, 84 de bazeExon 4: 49.964.992–49.965.682, 691 de baze12345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 3,8 kb ai genei; 798 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea AQP5

1

poziție în AQP5 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 3,8 kb din AQP5, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu AQP5

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca AQP5. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AQP5: aquaporin 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/aqp5

Vancouver

Dante Labs. Gena AQP5: aquaporin 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/aqp5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu