Trăsătură
Ectodermal dysplasia
Ectodermal dysplasia is a group of conditions in which there is abnormal development of the skin, hair, nails, teeth, or sweat glands.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the integument
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Ectodermal dysplasia, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu27 de gene asociate cu Ectodermal dysplasia
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Ectodermal dysplasia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HOXC13homeobox C13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WNT10AWnt family member 10A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AIREautoimmune regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AXIN2axin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDH3cadherin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EDARectodysplasin A receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PKP1plakophilin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni