Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Hyperkeratotic papule

A circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point that is composed of localized hyperkeratosis (the latter may be demonstrated histopathologically).

HPO HP:0045059

Rezumat

Sistem corporal
Abnormality of the integument

17 de gene asociate cu Hyperkeratotic papule

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Hyperkeratotic papule. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
KRT1keratin 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
CCDC91coiled-coil domain containing 91Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
COL14A1collagen type XIV alpha 1 chainFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
KRT14keratin 14Des (30–79%)În 1 afecțiune
KRT5keratin 5Des (30–79%)În 2 de afecțiuni
LRP1LDL receptor related protein 1Des (30–79%)În 2 de afecțiuni
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainUneori (5–29%)În 1 afecțiune
GJB2gap junction protein beta 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
GJB6gap junction protein beta 6Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Uneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunitUneori (5–29%)În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

HyperkeratosisPapule

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu