AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Missing part of vertebrae
Denumire clinică: Hemivertebrae
Absence of one half of the vertebral body.
Rezumat
- Denumit și
- Hemi-vertebrae, Hemivertebra
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/hemivertebrae.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameMissing part of vertebraeHP:0002937
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Missing part of vertebrae și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu56 de gene asociate cu Missing part of vertebrae
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Missing part of vertebrae. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KYNUkynureninase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAPN15calpain 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PTCH2patched 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 16 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIX6SIX homeobox 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WNT7AWnt family member 7A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni