Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

AAGAB

alpha and gamma adaptin binding protein

Rezumat

Localizare citogenetică
15q23
Coordonate
Cromozomul 15: 67.200.667–67.254.661 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 54 kb
Proteină
315 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ11506, p34
Transcriptul MANE Select
ENST00000261880.10NM_024666.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Keratodermii palmoplantare ereditare și pachionichia congenită

    • Keratodermie palmoplantară ereditară

      Îngroșarea ereditară a palmelor și tălpilor, inclusiv pachionichia congenită, boala Meleda (mal de Meleda), keratodermiile de tip Nagashima și bothniană, sindromul keratită-ihtioză-surditate și sindroamele Papillon-Lefèvre și Haim-Munk legate de CTSC.

      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează îngrijirea picioarelor și gestionarea durerii; în formele legate de CTSC, tratamentul dentar precoce protejează dinții, iar în formele legate de GJB2 se recomandă verificarea auzului.

Structura genei AAGAB

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află AAGAB. AAGAB și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 66.727.664 și 67.727.663.Cromozomul 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSMAD6: 66.701.224–66.782.860, catena directăSMAD6SMAD3: 67.063.763–67.195.173, catena directăSMAD3AAGAB: 67.200.667–67.254.661, catena inversăAAGABIQCH: 67.254.776–67.502.260, catena directăIQCHC15orf61: 67.521.105–67.530.146, catena directăC15orf61MAP2K5: 67.542.611–67.807.123, catena directăMAP2K5Diagrama genei AAGAB: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 67.200.667–67.202.898, 2.232 de bazeExon 9: 67.203.548–67.203.597, 50 de bazeExon 8: 67.204.044–67.204.148, 105 de bazeExon 7: 67.208.562–67.208.658, 97 de bazeExon 6: 67.209.462–67.209.544, 83 de bazeExon 5: 67.231.814–67.231.897, 84 de bazeExon 4: 67.235.979–67.236.068, 90 de bazeExon 3: 67.236.408–67.236.504, 97 de bazeExon 2: 67.236.630–67.236.820, 191 de bazeExon 1: 67.254.559–67.254.661, 103 de baze10515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 54 kb ai genei; 948 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AAGAB

11

poziții în AAGAB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 54 kb ai genei AAGAB, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AAGAB: alpha and gamma adaptin binding protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/aagab

Vancouver

Dante Labs. Gena AAGAB: alpha and gamma adaptin binding protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/aagab

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu