Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Damage to outer layer of the cornea of the eye

Denumire clinică: Corneal erosion

An erosion or abrasion of the cornea's outermost layer of epithelial cells.

HPO HP:0200020

Rezumat

Sistem corporal
Abnormality of the eye

39 de gene asociate cu Damage to outer layer of the cornea of the eye

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Damage to outer layer of the cornea of the eye. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
DHRSXdehydrogenase/reductase X-linkedÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
PAX6paired box 6ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
TGFBItransforming growth factor beta inducedÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
WT1WT1 transcription factorÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
FOXC2forkhead box C2Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Des (30–79%)În 1 afecțiune
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeDes (30–79%)În 1 afecțiune
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Des (30–79%)În 1 afecțiune
CERS3ceramide synthase 3Des (30–79%)În 1 afecțiune
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
GJB2gap junction protein beta 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
GJB6gap junction protein beta 6Des (30–79%)În 1 afecțiune
LAMA3laminin subunit alpha 3Des (30–79%)În 1 afecțiune
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
NIPAL4NIPA like domain containing 4Des (30–79%)În 1 afecțiune
PLCG2phospholipase C gamma 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylaseDes (30–79%)În 1 afecțiune
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Des (30–79%)În 1 afecțiune
SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
TGM1transglutaminase 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
TP63tumor protein p63Des (30–79%)În 1 afecțiune
CLTCL1clathrin heavy chain like 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainUneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
EPCAMepithelial cell adhesion moleculeUneori (5–29%)În 1 afecțiune
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BUneori (5–29%)În 1 afecțiune
IKZF1IKAROS family zinc finger 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
MMP1matrix metallopeptidase 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
PRDM5PR/SET domain 5Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
SLC39A4solute carrier family 39 member 4Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
ZNF469zinc finger protein 469Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainNeînregistratÎn 1 afecțiune
COL4A3collagen type IV alpha 3 chainNeînregistratÎn 1 afecțiune
COL4A4collagen type IV alpha 4 chainNeînregistratÎn 2 de afecțiuni
COL4A5collagen type IV alpha 5 chainNeînregistratÎn 1 afecțiune
FERMT1FERM domain containing kindlin 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
KIFBPkinesin family binding proteinNeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Abnormal corneal epithelium morphology

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu