Trăsătură
Thickening of upper layer of skin
Denumire clinică: Epidermal acanthosis
Diffuse hypertrophy or thickening of the stratum spinosum of the epidermis (prickle cell layer of the skin).
Rezumat
- Denumit și
- Acanthosis, Acanthotic epidermis
- Sistem corporal
- Abnormality of the integument
Read the genes linked to Thickening of upper layer of skin, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu58 de gene asociate cu Thickening of upper layer of skin
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Thickening of upper layer of skin. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CASTcalpastatin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CERS3ceramide synthase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DSC3desmocollin 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DSG1desmoglein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DSPdesmoplakin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EGFRepidermal growth factor receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXPH5exophilin 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INSRinsulin receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JUPjunction plakoglobin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KRT10keratin 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIPNlipase family member N | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC91coiled-coil domain containing 91 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TGM1transglutaminase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDSNcorneodesmosin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRT1keratin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KRT16keratin 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRT74keratin 74 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRT9keratin 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CSTAcystatin A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Afișează încă 18 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLDN1claudin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KRT13keratin 13 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KRT6Ckeratin 6C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SERPINB7serpin family B member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SERPINB8serpin family B member 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| WNT10AWnt family member 10A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZNF750zinc finger protein 750 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni