Trăsătură
Cleft of the face
Denumire clinică: Tessier cleft
A congenital malformation with a cleft (gap or opening) in the face.
Rezumat
- Denumit și
- Facial cleft, Facial clefts, Tessier facial cleft
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Cleft of the face, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu16 de gene asociate cu Cleft of the face
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Cleft of the face. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALX1ALX homeobox 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTNNB1catenin beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni