Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Pilomatrixoma

Pilomatricoma is an asymptomatic slowly growing benign cutaneous tumor, differentiating towards the hair matrix of the hair follicle. It is covered by normal or hyperemic skin, and usually varies in size from 0.5 to 3 cm.

HPO HP:0030434

Rezumat

Sistem corporal
Abnormality of the integumentAbnormal tissue mass

9 de gene asociate cu Pilomatrixoma

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Pilomatrixoma. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
CTNNB1catenin beta 1ÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayRar (1–4%)În 2 de afecțiuni
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseRar (1–4%)În 2 de afecțiuni
DICER1dicer 1, ribonuclease IIIRar (1–4%)În 1 afecțiune
EP300EP300 lysine acetyltransferaseRar (1–4%)În 1 afecțiune
KDM6Alysine demethylase 6ARar (1–4%)În 1 afecțiune
KEAP1kelch like ECH associated protein 1Rar (1–4%)În 1 afecțiune
KMT2Dlysine methyltransferase 2DRar (1–4%)În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Skin appendage neoplasm

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu