Trăsătură
Enlargement of facial bones
Denumire clinică: Facial hyperostosis
Excessive growth (overgrowth) of the facial bones, that is of the facial skeleton.
Rezumat
- Denumit și
- Enlargement of facial skeleton, Enlargement of the facial bones, Excessive growth of facial bones, Excessive growth of facial skeleton, Increase in size of the facial bones, Overgrowth of facial bones, Overgrowth of facial skeleton, Overgrowth of the facial bones, Hyperostosis of facial bones, Hyperostosis of facial skeleton, Hypertrophy of the facial bones
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Enlargement of facial bones, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu5 de gene asociate cu Enlargement of facial bones
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Enlargement of facial bones. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni