Trăsătură
Harder, denser, fracture-prone bones
Denumire clinică: Osteopetrosis
Abnormally increased formation of dense trabecular bone tissue. Despite the increased density of bone tissue, osteopetrotic bones tend to be more fracture-prone than normal.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Harder, denser, fracture-prone bones, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu23 de gene asociate cu Harder, denser, fracture-prone bones
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Harder, denser, fracture-prone bones. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CA2carbonic anhydrase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNX10sorting nexin 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni