Genă
AGPS
alkylglycerone phosphate synthase
- HGNC 327(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000018510(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 8540(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q31.2
- Coordonate
- Cromozomul 2: 177.392.773–177.543.834 (GRCh38)
- Exoni
- 20 de exoni pe 151,1 kb
- Proteină
- 658 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- ADHAPS, ADAS, ALDHPSY, ADPS, ADAP-S
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000264167.11NM_003659.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți AGPS și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Tulburări ale enzimelor peroxizomale și boala Refsum
- Deficitul de alchilgliceron-fosfat sintazăAutozomal recesivă
Cauzat de variante în AGPS, care afectează producția de plasmalogeni și provoacă condrodisplazia punctată rizomelică de tipul 3.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestui diagnostic poate încheia căutarea diagnosticului și poate ghida îngrijirea de susținere și planificarea familială.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei AGPS
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,6 kb din cei 151,1 kb ai genei; 1.977 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic AGPS
24
poziții în AGPS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 151,1 kb ai genei AGPS, inclusiv intronii, nu doar cei 7,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu AGPS
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca AGPS. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena AGPS: alkylglycerone phosphate synthase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/agps
Dante Labs. Gena AGPS: alkylglycerone phosphate synthase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/agps
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni