Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

IQ less than 20

Kliininen nimi: Profound intellectual disability

Profound intellectual disability (ID) is defined as a type of ID characterized by profoundly sub-average adaptive functioning and intellectual functioning, with an intelligence quotient (IQ) below 20.

HPO HP:0002187

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Intellectual disability, profound
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

117 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen IQ less than 20

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa IQ less than 20 esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Aina1 sairaudessa
ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorAina1 sairaudessa
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Aina2 sairaudessa
ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolaseAina1 sairaudessa
ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit cAina1 sairaudessa
ATXN7L3ataxin 7 like 3Aina1 sairaudessa
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8Aina1 sairaudessa
CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1Aina1 sairaudessa
CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88AAina1 sairaudessa
DHRSXdehydrogenase/reductase X-linkedAina1 sairaudessa
DMXL2Dmx like 2Aina1 sairaudessa
DPH5diphthamide biosynthesis 5Aina1 sairaudessa
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Aina1 sairaudessa
FAR1fatty acyl-CoA reductase 1Aina1 sairaudessa
FDXRferredoxin reductaseAina1 sairaudessa
FGF12fibroblast growth factor 12Aina1 sairaudessa
GAD1glutamate decarboxylase 1Aina1 sairaudessa
GTPBP2GTP binding protein 2Aina1 sairaudessa
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I AAina1 sairaudessa
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinAina1 sairaudessa
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Aina2 sairaudessa
MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1Aina1 sairaudessa
MECP2methyl-CpG binding protein 2Aina1 sairaudessa
MED23mediator complex subunit 23Aina1 sairaudessa
MRAPmelanocortin 2 receptor accessory proteinAina1 sairaudessa
NAPBNSF attachment protein betaAina1 sairaudessa
NDE1nudE neurodevelopment protein 1Aina1 sairaudessa
NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPaseAina1 sairaudessa
NUP133nucleoporin 133Aina1 sairaudessa
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AAina1 sairaudessa
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Aina1 sairaudessa
PRUNE1prune exopolyphosphatase 1Aina1 sairaudessa
RNF113Aring finger protein 113AAina1 sairaudessa
RNF13ring finger protein 13Aina2 sairaudessa
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2Aina1 sairaudessa
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Aina1 sairaudessa
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Aina1 sairaudessa
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6Aina1 sairaudessa
STXBP1syntaxin binding protein 1Aina1 sairaudessa
SYNJ1synaptojanin 1Aina1 sairaudessa
Näytä 77 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
TBCKTBC1 domain containing kinaseAina1 sairaudessa
THAP11THAP domain containing 11Aina1 sairaudessa
TRAPPC4trafficking protein particle complex subunit 4Aina1 sairaudessa
UBTFupstream binding transcription factorAina2 sairaudessa
WASHC4WASH complex subunit 4Aina1 sairaudessa
WDR45BWD repeat domain 45BAina1 sairaudessa
ADARadenosine deaminase RNA specificHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit AHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
DIAPH1diaphanous related formin 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Hyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associatedHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class UHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RNASEH2Aribonuclease H2 subunit AHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SLC39A8solute carrier family 39 member 8Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
SLC9A6solute carrier family 9 member A6Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TREX1three prime repair exonuclease 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
CLIC2CLIC family member 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryUsein (30–79%)1 sairaudessa
EMC1ER membrane protein complex subunit 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
EXOSC5exosome component 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6Usein (30–79%)1 sairaudessa
LONP1lon peptidase 1, mitochondrialUsein (30–79%)1 sairaudessa
NACC1nucleus accumbens associated 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
NGLY1N-glycanase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
PUS3pseudouridine synthase 3Usein (30–79%)2 sairaudessa
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8Usein (30–79%)1 sairaudessa
SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
SLC1A2solute carrier family 1 member 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
TBC1D20TBC1 domain family member 20Usein (30–79%)1 sairaudessa
TBCDtubulin folding cofactor DUsein (30–79%)1 sairaudessa
UNC13Aunc-13 homolog AUsein (30–79%)1 sairaudessa
DPYDdihydropyrimidine dehydrogenaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PCDH19protocadherin 19Joskus (5–29%)1 sairaudessa
WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrialJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SMSspermine synthaseHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Ei kirjattu1 sairaudessa
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase BEi kirjattu1 sairaudessa
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Ei kirjattu1 sairaudessa
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AEi kirjattu1 sairaudessa
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorEi kirjattu1 sairaudessa
FHfumarate hydrataseEi kirjattu1 sairaudessa
FKRPfukutin related proteinEi kirjattu2 sairaudessa
FKTNfukutinEi kirjattu1 sairaudessa
GUF1GTP binding elongation factor GUF1Ei kirjattu1 sairaudessa
HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1Ei kirjattu1 sairaudessa
IDSiduronate 2-sulfataseEi kirjattu1 sairaudessa
IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1Ei kirjattu1 sairaudessa
OCLNoccludinEi kirjattu1 sairaudessa
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinEi kirjattu1 sairaudessa
PCDH12protocadherin 12Ei kirjattu1 sairaudessa
PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class PEi kirjattu1 sairaudessa
PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2Ei kirjattu1 sairaudessa
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Ei kirjattu1 sairaudessa
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Ei kirjattu2 sairaudessa
RAB18RAB18, member RAS oncogene familyEi kirjattu1 sairaudessa
SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthaseEi kirjattu1 sairaudessa
ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3Ei kirjattu1 sairaudessa
UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2Ei kirjattu1 sairaudessa
UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complexEi kirjattu1 sairaudessa
VARS1valyl-tRNA synthetase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
VPS53VPS53 subunit of GARP complexEi kirjattu1 sairaudessa
ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Intellectual disability

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test