Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
IQ less than 20
Klinische naam: Profound intellectual disability
Profound intellectual disability (ID) is defined as a type of ID characterized by profoundly sub-average adaptive functioning and intellectual functioning, with an intelligence quotient (IQ) below 20.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Intellectual disability, profound
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
IQ less than 20HP:0002187
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to IQ less than 20, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen117 genen gekoppeld aan IQ less than 20
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij IQ less than 20 voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Altijd | In 1 aandoening |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Altijd | In 1 aandoening |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Altijd | In 1 aandoening |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Altijd | In 1 aandoening |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Altijd | In 1 aandoening |
| DMXL2Dmx like 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FDXRferredoxin reductase | Altijd | In 1 aandoening |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Altijd | In 1 aandoening |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Altijd | In 1 aandoening |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Altijd | In 1 aandoening |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MED23mediator complex subunit 23 | Altijd | In 1 aandoening |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Altijd | In 1 aandoening |
| NAPBNSF attachment protein beta | Altijd | In 1 aandoening |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Altijd | In 1 aandoening |
| NUP133nucleoporin 133 | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Altijd | In 1 aandoening |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RNF113Aring finger protein 113A | Altijd | In 1 aandoening |
| RNF13ring finger protein 13 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Altijd | In 1 aandoening |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
Toon nog 77 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Altijd | In 1 aandoening |
| THAP11THAP domain containing 11 | Altijd | In 1 aandoening |
| TRAPPC4trafficking protein particle complex subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| UBTFupstream binding transcription factor | Altijd | In 2 aandoeningen |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Altijd | In 1 aandoening |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CLIC2CLIC family member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXOSC5exosome component 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NGLY1N-glycanase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PCDH19protocadherin 19 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SMSspermine synthase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FHfumarate hydratase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| FKTNfukutin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OCLNoccludin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PCDH12protocadherin 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken