Característica

Phthisis bulbi

Atrophy of the eyeball with blindness and decreased intraocular pressure due to end-stage intraocular disease.

Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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19 genes associados a Phthisis bulbi

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Phthisis bulbi. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
MARK3microtubule affinity regulating kinase 3	Sempre	Em 1 doença
BRD4bromodomain containing 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CDH11cadherin 11	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
HDAC8histone deacetylase 8	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
HMX1H6 family homeobox 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NIPBLNIPBL cohesin loading factor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RAD21RAD21 cohesin complex component	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SMC3structural maintenance of chromosomes 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ATOH7atonal bHLH transcription factor 7	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
BCORBCL6 corepressor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FOXE3forkhead box E3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FZD4frizzled class receptor 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LIM2lens intrinsic membrane protein 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TMEM53transmembrane protein 53	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain	Não registado	Em 1 doença
LRP5LDL receptor related protein 5	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal eye structure

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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