Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RRM2B

ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q22.3
Koordinater
Kromosom 8: 102.204.502–102.238.961 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 34,5 kb
Protein
351 aminosyrer
Også kendt som
p53R2
MANE Select-transkript
ENST00000251810.8NM_015713.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Progressiv ekstern oftalmoplegi med mitokondrie-DNA-deletioner

      Forårsaget af varianter i kernegener såsom POLG, TWNK, SLC25A4 og RRM2B, som fører til flere deletioner i mitokondrie-DNA. Det giver hængende øjenlåg, svage øjenbevægelser og muskelsvaghed, typisk i voksenalderen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden vejleder overvågning af øjne-, hjerte- og synkefunktion samt undgåelse af valproat ved POLG-sygdom.

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Forårsaget af varianter i kernegener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2, som reducerer mængden af mitokondrie-DNA og kan give muskel-, lever- eller hjernesygdom.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan omsættes direkte til handling: valproat skal undgås ved POLG-sygdom på grund af risikoen for dødelig leversvigt, og TK2-mangel har en nukleosidbehandling.

Sådan er RRM2B opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved RRM2B. RRM2B og 4 gener i nærheden på kromosom 8, fra 101.721.732 til 102.721.731.Kromosom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 MbNCALD: 101.686.542–102.124.907, omvendt-strengNCALDRRM2B: 102.204.502–102.238.961, omvendt-strengRRM2BUBR5: 102.250.605–102.412.883, omvendt-strengUBR5ODF1: 102.551.589–102.561.018, fremadrettet-strengODF1KLF10: 102.648.781–102.655.729, omvendt-strengKLF10Diagram af RRM2B: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 102.204.502–102.208.285, 3.784 baserExon 8: 102.212.776–102.212.889, 114 baserExon 7: 102.214.054–102.214.158, 105 baserExon 6: 102.218.814–102.218.947, 134 baserExon 5: 102.224.046–102.224.140, 95 baserExon 4: 102.224.885–102.225.018, 134 baserExon 3: 102.225.918–102.226.034, 117 baserExon 2: 102.232.149–102.232.304, 156 baserExon 1: 102.238.827–102.238.961, 135 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,8 kb af genets 34,5 kb; 1.056 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RRM2B

34

positioner i RRM2B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 34,5 kb af RRM2B, inklusive introner, og ikke kun de 4,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RRM2B-genet: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rrm2b

Vancouver

Dante Labs. RRM2B-genet: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rrm2b

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test