Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RRM2B

ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q22.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 102 204 502–102 238 961 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 34,5 kb
Baltymas
351 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
p53R2
MANE Select transkriptas
ENST00000251810.8NM_015713.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Progresuojanti išorinė oftalmoplegija su mitochondrijų DNR deleցijomis

      Ją sukelia branduolio genų, tokių kaip POLG, TWNK, SLC25A4 ir RRM2B, variantai, dėl kurių atsiranda daugybinės mitochondrijų DNR deleցijos. Tai sukelia kritusius voките vokus, silpnus akių judesius ir raumenų silpnumą, dažniausiai suaugus.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda stebėti akių, širdies ir rijimo funkciją bei vengti valproato esant POLG ligai.

    • Mitochondrijų DNR kiekio sumažėjimo sindromas

      Jį sukelia branduolio genų, tokių kaip POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ir SUCLA2, variantai. Jie sumažina mitochondrijų DNR kiekį ir gali sukelti raumenų, kepenų ar smegenų ligą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas yra tiesiogiai naudingas: esant POLG ligai, valproatą būtina vengti dėl mirtino kepenų nepakankamumo rizikos, o esant TK2 nepakankamumui yra nukleozidų terapija.

Kaip išdėstytas RRM2B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra RRM2B. RRM2B ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 101 721 732 iki 102 721 731.Chromosoma 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 MbNCALD: 101 686 542–102 124 907, atvirkštinė grandinėNCALDRRM2B: 102 204 502–102 238 961, atvirkštinė grandinėRRM2BUBR5: 102 250 605–102 412 883, atvirkštinė grandinėUBR5ODF1: 102 551 589–102 561 018, tiesioginė grandinėODF1KLF10: 102 648 781–102 655 729, atvirkštinė grandinėKLF10RRM2B diagrama: 9 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 102 204 502–102 208 285, 3 784 baziųEksonas 8: 102 212 776–102 212 889, 114 baziųEksonas 7: 102 214 054–102 214 158, 105 baziųEksonas 6: 102 218 814–102 218 947, 134 baziųEksonas 5: 102 224 046–102 224 140, 95 baziųEksonas 4: 102 224 885–102 225 018, 134 baziųEksonas 3: 102 225 918–102 226 034, 117 baziųEksonas 2: 102 232 149–102 232 304, 156 baziųEksonas 1: 102 238 827–102 238 961, 135 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,8 kb iš 34,5 kb geno; 1 056 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RRM2B

34

RRM2B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 34,5 kb RRM2B geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RRM2B genas: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rrm2b

Vancouver

Dante Labs. RRM2B genas: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rrm2b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test