Característica
Decreased circulating cholesterol level
Nome clínico: Hypocholesterolemia
An decreased concentration of cholesterol in the blood.
Resumo
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Decreased circulating cholesterol level. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| APOBapolipoprotein B | Sempre | Em 1 doença |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Sempre | Em 1 doença |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PNLIPpancreatic lipase | Sempre | Em 1 doença |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Sempre | Em 2 doenças |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SERAC1serine active site containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLCNfolliculin | Não registado | Em 1 doença |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Não registado | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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