Característica
Peripheral demyelination
A loss of myelin from the internode regions along myelinated nerve fibers of the peripheral nervous system.
Resumo
- Também conhecida como
- Demyelination
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test35 genes associados a Peripheral demyelination
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Peripheral demyelination. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 1 doença |
| EGR2early growth response 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Sempre | Em 1 doença |
| MPZmyelin protein zero | Sempre | Em 3 doenças |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Sempre | Em 1 doença |
| PRXperiaxin | Sempre | Em 2 doenças |
| PSAPprosaposin | Sempre | Em 1 doença |
| HK1hexokinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ARHGEF10Rho guanine nucleotide exchange factor 10 | Não registado | Em 1 doença |
| ARSAarylsulfatase A | Não registado | Em 1 doença |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Não registado | Em 1 doença |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Não registado | Em 1 doença |
| MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A | Não registado | Em 1 doença |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Não registado | Em 1 doença |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Não registado | Em 1 doença |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Não registado | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Não registado | Em 1 doença |
| UBTFupstream binding transcription factor | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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