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Gene

RNF43

ring finger protein 43

Resumo

Localização citogenética
17q22
Coordenadas
Cromossoma 17: 58 353 676–58 417 534 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 63,9 kb
Proteína
783 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ20315, RNF124, DKFZp781H0392, URCC
Transcrito MANE Select
ENST00000407977.7NM_017763.6
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa RNF43 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como RNF43 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa RNF43. RNF43 e 21 genes próximos no cromossoma 17, de 57 885 605 a 58 885 604.Cromossoma 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbCUEDC1: 57 861 231–57 955 851, fita inversaCUEDC1VEZF1: 57 971 547–57 988 389, fita inversaVEZF1: 57 989 038–58 007 246, fita inversaSRSF1: 57 996 889–58 007 346, fita inversaSRSF1DYNLL2: 58 082 825–58 095 542, fita diretaDYNLL2OR4D1: 58 148 384–58 159 585, fita diretaOR4D1OR4D2: 58 166 982–58 171 411, fita diretaOR4D2EPX: 58 192 726–58 205 174, fita diretaEPXMKS1: 58 205 350–58 219 605, fita inversaMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, fita diretaLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, fita inversaMPOTSPOAP1: 58 301 228–58 328 823, fita inversaTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, fita inversaSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, fita inversaRNF43: 58 353 676–58 417 534, fita inversaRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, fita inversaHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, fita inversaMTMR4SEPTIN4: 58 519 969–58 544 368, fita inversaSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, fita inversaTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, fita inversaIGBP1CRAD51C: 58 692 569–58 735 611, fita diretaRAD51CPPM1E: 58 755 851–58 985 179, fita diretaPPM1EDiagrama de RNF43: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 9: 31 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 58 353 676–58 354 986, 1311 basesExão 9: 58 357 468–58 358 823, 1356 basesExão 8: 58 360 149–58 360 251, 103 basesExão 7: 58 360 783–58 360 944, 162 basesExão 6: 58 362 544–58 362 648, 105 basesExão 5: 58 363 275–58 363 406, 132 basesExão 4: 58 363 526–58 363 600, 75 basesExão 3: 58 370 911–58 371 033, 123 basesExão 2: 58 415 326–58 415 962, 637 basesExão 1: 58 417 017–58 417 534, 518 bases10515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,5 kb dos 63,9 kb do gene; 2352 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de RNF43

49

posições em RNF43 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 63,9 kb de RNF43, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.

Características associadas a RNF43

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RNF43 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RNF43: ring finger protein 43. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rnf43

Vancouver

Dante Labs. Gene RNF43: ring finger protein 43 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rnf43

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