Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MKS1

MKS transition zone complex subunit 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q22
Koordinaadid
Kromosoom 17: 58 205 441–58 219 255 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 13,8 kb
Valk
559 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ20345, POC12, BBS13
Varasemad tähised
MKS
MANE Select transkript
ENST00000393119.7NM_017777.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Bardet-Biedli ja Alströmi sündroomid

    • Bardet-Biedli sündroomAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne tsiliopaatia, mida põhjustavad variandid enam kui 20 geenis (kõige sagedamini BBS1 ja BBS10) ning mis avaldub võrkkesta düstroofiana, rasvumisena, lisasõrmede või -varvaste, neerukõrvalekallete ja õppimisraskustena.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab jälgida silma, neerusid ja diabeeti ning setmelanotiid on Bardet-Biedli sündroomiga seotud rasvumise ravimina heaks kiidetud.

  • Joubertův syndrom a související poruchy

    • Autosoomne retsessiivne

      Joubertův syndrom (JS) a související poruchy (JSRD) představují skupinu syndromů vývojového opoždění a mnohočetných vrozených vad, jejichž povinným rysem je "příznak molárového zubu" (MTS), složitá malformace středního a zadního mozku, rozpoznatelná na zobrazení mozku. MTS se vyznačuje hypodysplazií červu mozečku, ztluštěním a chybnou orientací horních mozečkových stopek a abnormálně hlubokou interpedunkulární jamkou.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Joubert'i sündroom

      Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Meckeli sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Haruldane, letaalne, pärilik mitmese kaasasündinud väärarengu haigus, mida iseloomustab kolmik: ajuväärareng, peamiselt occipitaalne entsefalootsele, suured polütsüstilised neerud ja polüdaktüülia, samuti sellega seotud kõrvalekalded, mis võivad hõlmata huule- ja suulaelõhet, südame- ja suguelundite kõrvalekaldeid, kesknärvisüsteemi (KNS) väärarenguid, maksafibroosi ja luudüsplaasiat.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

      Üks 57 sellega seotud geenist

      Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas MKS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub MKS1. MKS1 ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 17, vahemikus 57 712 348 kuni 58 712 347.Kromosoom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.357,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbCCDC182: 57 744 495–57 745 299, pöördne ahelCCDC182MRPS23: 57 834 781–57 850 076, pöördne ahelMRPS23CUEDC1: 57 861 231–57 955 851, pöördne ahelCUEDC1VEZF1: 57 971 547–57 988 389, pöördne ahelVEZF1: 57 989 038–58 007 246, pöördne ahelSRSF1: 57 996 889–58 007 346, pöördne ahelSRSF1DYNLL2: 58 082 825–58 095 542, otsene ahelDYNLL2OR4D1: 58 148 384–58 159 585, otsene ahelOR4D1OR4D2: 58 166 982–58 171 411, otsene ahelOR4D2EPX: 58 192 726–58 205 174, otsene ahelEPXMKS1: 58 205 441–58 219 255, pöördne ahelMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, otsene ahelLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, pöördne ahelMPOTSPOAP1: 58 301 228–58 328 823, pöördne ahelTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, pöördne ahelSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, pöördne ahelRNF43: 58 353 671–58 417 735, pöördne ahelRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, pöördne ahelHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, pöördne ahelMTMR4SEPTIN4: 58 519 969–58 544 368, pöördne ahelSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, pöördne ahelTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, pöördne ahelIGBP1CRAD51C: 58 692 569–58 735 611, otsene ahelRAD51CMKS1 skeem: 18 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 58 205 441–58 206 170, 730 alustEkson 17: 58 206 283–58 206 380, 98 alustEkson 16: 58 206 465–58 206 547, 83 alustEkson 15: 58 207 085–58 207 218, 134 alustEkson 14: 58 207 894–58 208 001, 108 alustEkson 13: 58 208 105–58 208 174, 70 alustEkson 12: 58 208 513–58 208 583, 71 alustEkson 11: 58 210 659–58 210 724, 66 alustEkson 10: 58 210 980–58 211 022, 43 alustEkson 9: 58 212 378–58 212 434, 57 alustEkson 8: 58 212 982–58 213 090, 109 alustEkson 7: 58 213 765–58 213 869, 105 alustEkson 6: 58 214 259–58 214 387, 129 alustEkson 5: 58 214 741–58 214 838, 98 alustEkson 4: 58 216 088–58 216 243, 156 alustEkson 3: 58 216 666–58 216 736, 71 alustEkson 2: 58 218 620–58 218 729, 110 alustEkson 1: 58 219 151–58 219 255, 105 alust1816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 13,8 kb; neist 1680 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MKS1

168

kohad geenis MKS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MKS1 13,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MKS1 geen: MKS transition zone complex subunit 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mks1

Vancouver

Dante Labs. MKS1 geen: MKS transition zone complex subunit 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mks1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test