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Característica

Hydrometrocolpos

Hydrometrocolpos is an accumulation of uterine and vaginal secretions as well as menstrual blood in the uterus and vagina.

HPO HP:0030010

Resumo

Sistema do corpo
Abnormality of the genitourinary system

29 genes associados a Hydrometrocolpos

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hydrometrocolpos. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
MKKSMKKS centrosomal shuttling proteinMuito frequente (80–99%)Em 3 doenças
BBS12Bardet-Biedl syndrome 12Frequente (30–79%)Em 2 doenças
WT1WT1 transcription factorFrequente (30–79%)Em 1 doença
ARL6ARF like GTPase 6Por vezes (5–29%)Em 1 doença
BBIP1BBSome interacting protein 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
BBS10Bardet-Biedl syndrome 10Por vezes (5–29%)Em 1 doença
BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Por vezes (5–29%)Em 1 doença
BBS4Bardet-Biedl syndrome 4Por vezes (5–29%)Em 1 doença
BBS5Bardet-Biedl syndrome 5Por vezes (5–29%)Em 1 doença
BBS7Bardet-Biedl syndrome 7Por vezes (5–29%)Em 1 doença
BBS9Bardet-Biedl syndrome 9Por vezes (5–29%)Em 1 doença
CEP19centrosomal protein 19Por vezes (5–29%)Em 1 doença
CEP290centrosomal protein 290Por vezes (5–29%)Em 1 doença
CFAP418cilia and flagella associated protein 418Por vezes (5–29%)Em 1 doença
IFT172intraflagellar transport 172Por vezes (5–29%)Em 1 doença
IFT27intraflagellar transport 27Por vezes (5–29%)Em 1 doença
IFT74intraflagellar transport 74Por vezes (5–29%)Em 1 doença
LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
NPHP1nephrocystin 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ERPor vezes (5–29%)Em 1 doença
SCLT1sodium channel and clathrin linker 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8Por vezes (5–29%)Em 1 doença
TRIM32tripartite motif containing 32Por vezes (5–29%)Em 1 doença
TTC8tetratricopeptide repeat domain 8Por vezes (5–29%)Em 1 doença
WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effectorPor vezes (5–29%)Em 1 doença
GLI3GLI family zinc finger 3Raramente (1–4%)Em 1 doença
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Não registadoEm 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal vagina morphology

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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