Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MKS1

MKS transition zone complex subunit 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q22
Koordinatės
Chromosoma 17: 58 205 441–58 219 255 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 13,8 kb
Baltymas
559 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ20345, POC12, BBS13
Ankstesni simboliai
MKS
MANE Select transkriptas
ENST00000393119.7NM_017777.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Bardet-Biedlo ir Alström sindromai

    • Bardet-Biedlo sindromasAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė ciliopatija, kurią sukelia variantai daugiau nei 20-yje genų (dažniausiai BBS1 ir BBS10). Ji sukelia tinklainės distrofiją, nutukimą, papildomus pirštus ar pirštus ant kojų, inkstų anomalijas ir mokymosi sunkumus.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė leidžia stebėti akių, inkstų ir diabeto būklę, o setmelanotidas yra patvirtintas gydymas nutukimui esant Bardet-Biedlo sindromui.

  • Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai

    • Autosominis recesyvinis

      Džoberto sindromas (JS) ir susiję sutrikimai (JSRD) – tai vystymosi vėlavimo / kelių įgimtų anomalijų sindromų grupė, kurios privalomas požymis yra „krūminio danties ženklas“ (MTS) – sudėtinga vidurinių smegenų ir užpakalinių smegenų malformacija, atpažįstama smegenų vaizdiniais tyrimais. MTS pasižymi smegenėlių kirmino hipodisplazija, viršutinių smegenėlių kojelių sustorėjimu ir netinkama jų orientacija bei nenormaliai giliu tarpkojiniu duobe.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Džubero sindromas

      Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Meckelio sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Retas, mirtinas, genetinis, kelių įgimtų anomalijų sutrikimas, kuriam būdinga trijų požymių grupė: smegenų išsivystymo sutrikimas, daugiausia pakaušinė encefalocelė, dideli policistiniai inkstai ir polidaktilija, taip pat su tuo susijusios anomalijos, kurios gali apimti lūpos ir gomurio plyšį, širdies ir lytinių organų anomalijas, centrinės nervų sistemos (CNS) išsivystymo sutrikimus, kepenų fibrozę ir kaulų displaziją.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

    • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

      Vienas iš 57 su juo susijusių genų

      Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas MKS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra MKS1. MKS1 ir dar 22 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 57 712 348 iki 58 712 347.Chromosoma 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.357,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbCCDC182: 57 744 495–57 745 299, atvirkštinė grandinėCCDC182MRPS23: 57 834 781–57 850 076, atvirkštinė grandinėMRPS23CUEDC1: 57 861 231–57 955 851, atvirkštinė grandinėCUEDC1VEZF1: 57 971 547–57 988 389, atvirkštinė grandinėVEZF1: 57 989 038–58 007 246, atvirkštinė grandinėSRSF1: 57 996 889–58 007 346, atvirkštinė grandinėSRSF1DYNLL2: 58 082 825–58 095 542, tiesioginė grandinėDYNLL2OR4D1: 58 148 384–58 159 585, tiesioginė grandinėOR4D1OR4D2: 58 166 982–58 171 411, tiesioginė grandinėOR4D2EPX: 58 192 726–58 205 174, tiesioginė grandinėEPXMKS1: 58 205 441–58 219 255, atvirkštinė grandinėMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, tiesioginė grandinėLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, atvirkštinė grandinėMPOTSPOAP1: 58 301 228–58 328 823, atvirkštinė grandinėTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, atvirkštinė grandinėSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, atvirkštinė grandinėRNF43: 58 353 671–58 417 735, atvirkštinė grandinėRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, atvirkštinė grandinėHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, atvirkštinė grandinėMTMR4SEPTIN4: 58 519 969–58 544 368, atvirkštinė grandinėSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, atvirkštinė grandinėTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, atvirkštinė grandinėIGBP1CRAD51C: 58 692 569–58 735 611, tiesioginė grandinėRAD51CMKS1 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 18: 58 205 441–58 206 170, 730 baziųEksonas 17: 58 206 283–58 206 380, 98 baziųEksonas 16: 58 206 465–58 206 547, 83 baziųEksonas 15: 58 207 085–58 207 218, 134 baziųEksonas 14: 58 207 894–58 208 001, 108 baziųEksonas 13: 58 208 105–58 208 174, 70 baziųEksonas 12: 58 208 513–58 208 583, 71 bazėEksonas 11: 58 210 659–58 210 724, 66 baziųEksonas 10: 58 210 980–58 211 022, 43 baziųEksonas 9: 58 212 378–58 212 434, 57 baziųEksonas 8: 58 212 982–58 213 090, 109 baziųEksonas 7: 58 213 765–58 213 869, 105 baziųEksonas 6: 58 214 259–58 214 387, 129 baziųEksonas 5: 58 214 741–58 214 838, 98 baziųEksonas 4: 58 216 088–58 216 243, 156 baziųEksonas 3: 58 216 666–58 216 736, 71 bazėEksonas 2: 58 218 620–58 218 729, 110 baziųEksonas 1: 58 219 151–58 219 255, 105 bazių1816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 13,8 kb geno; 1 680 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MKS1

168

MKS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,8 kb MKS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MKS1 genas: MKS transition zone complex subunit 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mks1

Vancouver

Dante Labs. MKS1 genas: MKS transition zone complex subunit 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mks1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test