Característica
Abnormal chorioretinal morphology
An abnormality of the choroid and retina.
Resumo
- Também conhecida como
- Chorioretinal abnormality
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Read the genes linked to Abnormal chorioretinal morphology, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test34 genes associados a Abnormal chorioretinal morphology
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal chorioretinal morphology. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B9D1B9 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B9D2B9 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCTN1tectonic family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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