Característica
Accessory spleen
An accessory spleen is a round, iso-echogenic, homogenic and smooth structure and is seen as a normal variant mostly on the medial contour of the spleen, near the hilus or around the lower pole. This has no pathogenic relevance.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Accessory spleen. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CACHD1cache domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B9D1B9 domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B9D2B9 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN1tectonic family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CENPFcentromere protein F | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Não registado | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Não registado | Em 1 doença |
| MYRFmyelin regulatory factor | Não registado | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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