Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MAP2K1

mitogen-activated protein kinase kinase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q22.31
Koordinater
Kromosom 15: 66.386.912–66.491.544 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 104,6 kb
Protein
393 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
MEK1, MAPKK1, MKK1
Tidligere symboler
PRKMK1
MANE Select-transkript
ENST00000307102.10NM_002755.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Noonan syndrom

    • Noonan-syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe sygdomme i RAS-signalvejen, herunder Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane og Legius-syndrom, med varierende hjertedefekter, lav vækst og karakteristiske ansigtstræk.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den understøtter vurdering af hjerte, vækst og udvikling.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Et af 62 gener, der er knyttet til det

      En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er MAP2K1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 15, med en klamme ved MAP2K1. MAP2K1 og 8 gener i nærheden på kromosom 15, fra 65.939.228 til 66.939.227.Kromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbMEGF11: 65.895.079–66.253.811, omvendt-strengMEGF11DIS3L: 66.293.217–66.333.906, fremadrettet-strengDIS3LTIPIN: 66.336.191–66.386.756, omvendt-strengTIPINMAP2K1: 66.386.912–66.491.544, fremadrettet-strengMAP2K1SNAPC5: 66.487.639–66.497.823, omvendt-strengSNAPC5RPL4: 66.498.015–66.524.532, omvendt-strengRPL4ZWILCH: 66.504.959–66.550.130, fremadrettet-strengZWILCHLCTL: 66.547.179–66.566.003, omvendt-strengLCTLSMAD6: 66.701.224–66.782.860, fremadrettet-strengSMAD6Diagram af MAP2K1: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 2: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 66.386.912–66.387.427, 516 baserExon 2: 66.435.027–66.435.237, 211 baser. 1 variant med en side i exon 2. Vis demExon 3: 66.436.746–66.436.892, 147 baser. 2 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 4: 66.443.280–66.443.357, 78 baserExon 5: 66.444.656–66.444.707, 52 baserExon 6: 66.481.755–66.481.879, 125 baserExon 7: 66.484.990–66.485.191, 202 baserExon 8: 66.487.228–66.487.292, 65 baserExon 9: 66.489.215–66.489.276, 62 baserExon 10: 66.489.718–66.489.763, 46 baserExon 11: 66.490.502–66.491.544, 1.043 baser1115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 104,6 kb; 1.182 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MAP2K1

29

positioner i MAP2K1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 104,6 kb af MAP2K1, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Varianter med en side (3)

Her vises de MAP2K1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
D67Nc.199G>AExon 266.435.145Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
Y130Cc.389A>GExon 366.436.843Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
Y130Hc.388T>CExon 366.436.842Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MAP2K1-genet: mitogen-activated protein kinase kinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/map2k1

Vancouver

Dante Labs. MAP2K1-genet: mitogen-activated protein kinase kinase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/map2k1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test