Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MAP2K1

mitogen-activated protein kinase kinase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q22.31
Koordinatės
Chromosoma 15: 66 386 912–66 491 544 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 104,6 kb
Baltymas
393 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
MEK1, MAPKK1, MKK1
Ankstesni simboliai
PRKMK1
MANE Select transkriptas
ENST00000307102.10NM_002755.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Noonanov sindromas

    • Noonano sindromas ir su Noonanu susiję sindromai

      RAS signalinio kelio sutrikimų grupė, į kurią įeina Noonano, Costello, kardiofaciokutaninis ir Legiaus sindromai; jiems būdingi įvairūs širdies defektai, žemas ūgis ir savitos veido ypatybės.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie tai padeda įvertinti širdies veiklą, augimą ir vystymąsi.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas MAP2K1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra MAP2K1. MAP2K1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 65 939 228 iki 66 939 227.Chromosoma 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbMEGF11: 65 895 079–66 253 811, atvirkštinė grandinėMEGF11DIS3L: 66 293 217–66 333 906, tiesioginė grandinėDIS3LTIPIN: 66 336 191–66 386 756, atvirkštinė grandinėTIPINMAP2K1: 66 386 912–66 491 544, tiesioginė grandinėMAP2K1SNAPC5: 66 487 639–66 497 823, atvirkštinė grandinėSNAPC5RPL4: 66 498 015–66 524 532, atvirkštinė grandinėRPL4ZWILCH: 66 504 959–66 550 130, tiesioginė grandinėZWILCHLCTL: 66 547 179–66 566 003, atvirkštinė grandinėLCTLSMAD6: 66 701 224–66 782 860, tiesioginė grandinėSMAD6MAP2K1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 2: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 66 386 912–66 387 427, 516 baziųEksonas 2: 66 435 027–66 435 237, 211 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 66 436 746–66 436 892, 147 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 66 443 280–66 443 357, 78 baziųEksonas 5: 66 444 656–66 444 707, 52 baziųEksonas 6: 66 481 755–66 481 879, 125 baziųEksonas 7: 66 484 990–66 485 191, 202 baziųEksonas 8: 66 487 228–66 487 292, 65 baziųEksonas 9: 66 489 215–66 489 276, 62 baziųEksonas 10: 66 489 718–66 489 763, 46 baziųEksonas 11: 66 490 502–66 491 544, 1 043 bazių1115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 104,6 kb geno; 1 182 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MAP2K1

29

MAP2K1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 104,6 kb MAP2K1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (3)

Čia pateikiami MAP2K1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
D67Nc.199G>AEksonas 266 435 145Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
Y130Cc.389A>GEksonas 366 436 843Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
Y130Hc.388T>CEksonas 366 436 842Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MAP2K1 genas: mitogen-activated protein kinase kinase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/map2k1

Vancouver

Dante Labs. MAP2K1 genas: mitogen-activated protein kinase kinase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/map2k1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test