Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MAP2K1

mitogen-activated protein kinase kinase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q22.31
Koordinaatit
Kromosomi 15: 66 386 912–66 491 544 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 104,6 kb:n alueella
Proteiini
393 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MEK1, MAPKK1, MKK1
Aiemmat symbolit
PRKMK1
MANE Select -transkripti
ENST00000307102.10NM_002755.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Noonanin oireyhtymä

    • Noonan-oireyhtymä ja Noonan-tyyppiset oireyhtymät

      Ryhmä RAS-signalireitin häiriöitä, mukaan lukien Noonanin, Costellon, kardiofaciokutaaninen ja Legiuksen oireyhtymä. Niihin liittyy vaihtelevia sydänvikoja, lyhytkasvuisuutta ja tunnistettavia kasvonpiirteitä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä sydämen, kasvun ja kehityksen seurannassa.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

MAP2K1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa MAP2K1-geenin sijainnin. MAP2K1 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 65 939 228–66 939 227.Kromosomi 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbMEGF11: 65 895 079–66 253 811, juoste taaksepäinMEGF11DIS3L: 66 293 217–66 333 906, juoste eteenpäinDIS3LTIPIN: 66 336 191–66 386 756, juoste taaksepäinTIPINMAP2K1: 66 386 912–66 491 544, juoste eteenpäinMAP2K1SNAPC5: 66 487 639–66 497 823, juoste taaksepäinSNAPC5RPL4: 66 498 015–66 524 532, juoste taaksepäinRPL4ZWILCH: 66 504 959–66 550 130, juoste eteenpäinZWILCHLCTL: 66 547 179–66 566 003, juoste taaksepäinLCTLSMAD6: 66 701 224–66 782 860, juoste eteenpäinSMAD6MAP2K1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 66 386 912–66 387 427, 516 emästäEkson 2: 66 435 027–66 435 237, 211 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 66 436 746–66 436 892, 147 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 66 443 280–66 443 357, 78 emästäEkson 5: 66 444 656–66 444 707, 52 emästäEkson 6: 66 481 755–66 481 879, 125 emästäEkson 7: 66 484 990–66 485 191, 202 emästäEkson 8: 66 487 228–66 487 292, 65 emästäEkson 9: 66 489 215–66 489 276, 62 emästäEkson 10: 66 489 718–66 489 763, 46 emästäEkson 11: 66 490 502–66 491 544, 1 043 emästä1115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 104,6 kb:stä; 1 182 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MAP2K1

29

MAP2K1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 104,6 kb geenistä MAP2K1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (3)

Tässä ovat MAP2K1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
D67Nc.199G>AEksoni 266 435 145Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
Y130Cc.389A>GEksoni 366 436 843Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
Y130Hc.388T>CEksoni 366 436 842Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MAP2K1-geeni: mitogen-activated protein kinase kinase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/map2k1

Vancouver

Dante Labs. MAP2K1-geeni: mitogen-activated protein kinase kinase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/map2k1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test