Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MAP2K1

mitogen-activated protein kinase kinase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q22.31
Koordinaadid
Kromosoom 15: 66 386 912–66 491 544 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 104,6 kb
Valk
393 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
MEK1, MAPKK1, MKK1
Varasemad tähised
PRKMK1
MANE Select transkript
ENST00000307102.10NM_002755.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Noonan-i sündroom

    • Noonani sündroom ja Noonanilaadsed sündroomid

      RAS-signaaliraja haiguste rühm, sealhulgas Noonani, Costello, kardiofaciokutaanne ja Legiuse sündroom; esineb erinevaid südamedefekte, lühikest kasvu ja iseloomulikke näojooni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab südame, kasvu ja arengu hindamist.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas MAP2K1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub MAP2K1. MAP2K1 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 15, vahemikus 65 939 228 kuni 66 939 227.Kromosoom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbMEGF11: 65 895 079–66 253 811, pöördne ahelMEGF11DIS3L: 66 293 217–66 333 906, otsene ahelDIS3LTIPIN: 66 336 191–66 386 756, pöördne ahelTIPINMAP2K1: 66 386 912–66 491 544, otsene ahelMAP2K1SNAPC5: 66 487 639–66 497 823, pöördne ahelSNAPC5RPL4: 66 498 015–66 524 532, pöördne ahelRPL4ZWILCH: 66 504 959–66 550 130, otsene ahelZWILCHLCTL: 66 547 179–66 566 003, pöördne ahelLCTLSMAD6: 66 701 224–66 782 860, otsene ahelSMAD6MAP2K1 skeem: 11 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 2: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 66 386 912–66 387 427, 516 alustEkson 2: 66 435 027–66 435 237, 211 alust. Eksonis 2 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 3: 66 436 746–66 436 892, 147 alust. Eksonis 3 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 66 443 280–66 443 357, 78 alustEkson 5: 66 444 656–66 444 707, 52 alustEkson 6: 66 481 755–66 481 879, 125 alustEkson 7: 66 484 990–66 485 191, 202 alustEkson 8: 66 487 228–66 487 292, 65 alustEkson 9: 66 489 215–66 489 276, 62 alustEkson 10: 66 489 718–66 489 763, 46 alustEkson 11: 66 490 502–66 491 544, 1043 alust1115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 104,6 kb; neist 1182 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MAP2K1

29

kohad geenis MAP2K1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MAP2K1 104,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Variandid, millel on leht (3)

Siin on MAP2K1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
D67Nc.199G>AEkson 266 435 145Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
Y130Cc.389A>GEkson 366 436 843Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
Y130Hc.388T>CEkson 366 436 842Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MAP2K1 geen: mitogen-activated protein kinase kinase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/map2k1

Vancouver

Dante Labs. MAP2K1 geen: mitogen-activated protein kinase kinase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/map2k1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test