Cecha
Absence of tears in the eyes
Nazwa kliniczna: Alacrima
The complete absence of aqueous tear production. Typically, this is clinically measured by a Schirmer I test result of 0 millimeters of wetting on the filter paper strip after 5 minutes.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Absent tear secretion, 0 mm wetting on Schirmer I test, Absent lacrimal fluids, Absent lacrimation on Schirmer I test, Absent tear flow on Schirmer I test, Absolute aqueous tear deficiency on Schirmer I test
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Absence of tears in the eyes, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test19 genów powiązanych z Absence of tears in the eyes
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Absence of tears in the eyes. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Zawsze | W 2 chorobach |
| CLDN10claudin 10 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Zawsze | W 2 chorobach |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Zawsze | W 1 chorobie |
| PAX1paired box 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TP63tumor protein p63 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NGLY1N-glycanase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DSTdystonin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MADDMAP kinase activating death domain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SETBP1SET binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni