Cecha
Enlarged brain
Nazwa kliniczna: Megalencephaly
Diffuse enlargement of the entire cerebral hemispheres leading to macrocephaly (with or without overlying cortical dysplasia).
Podsumowanie
- Znana także jako
- Macrencephaly
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Enlarged brain, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test35 genów powiązanych z Enlarged brain
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Enlarged brain. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CCND2cyclin D2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Zawsze | W 3 chorobach |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ASPAaspartoacylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FOXH1forkhead box H1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GAS1growth arrest specific 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NODALnodal growth differentiation factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTCH1patched 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SIX3SIX homeobox 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMSspermine synthase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni