Cecha
Split foot
A condition in which middle parts of the foot (toes and metatarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe over absent 2nd or 3rd toes as far as oligo- or monodactyl feet.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Lobster-claw foot deformity, Split-foot, Foot ectrodactyly
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Split foot, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test14 genów powiązanych z Split foot
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Split foot. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| DLX5distal-less homeobox 5 | Zawsze | W 3 chorobach |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TP63tumor protein p63 | Bardzo często (80–99%) | W 7 chorobach |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WNT10BWnt family member 10B | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni